浙江新聞客戶端 記者 金梁

劉姣，麗水市婦幼保健院優(yōu)生遺傳咨詢科主任醫(yī)師，麗水市出生缺陷防控中心辦公室主任，麗水市重點學科“優(yōu)生學”的后備帶頭人。

　　麗水，有很多地方難以比擬的藍天、碧水、青山，但這里曾有難言之痛——因山區(qū)百姓缺乏孕前檢查意識，新生兒出生缺陷發(fā)生率一度較高。

　　怎樣改變這一狀況？近年來，麗水市婦幼保健院借助山海協(xié)作等力量，蹚出一條出生缺陷防治新路，耳聾基因檢測、胎兒先天性心臟病超聲診斷等納入麗水市“民生實事”……

　　據(jù)統(tǒng)計，麗水市新生兒出生缺陷發(fā)生率逐年下降，2021年比2017年下降了近40%。在此過程中，麗水市婦幼保健院胎兒醫(yī)學遺傳咨詢專家門診主任醫(yī)師劉姣，既是見證者，也是一名參與者、推動者。

　　從源頭上把控

　　上山下鄉(xiāng)開展義診

　　跟劉姣約采訪著實不容易，既要挑她不坐診的時候，不能跟孕婦和病人“搶”醫(yī)生，又要選她不下鄉(xiāng)的日子，她所從事的工作并不適合帶一個陌生人在身邊。

　　夏日清晨，記者尾隨一群孕婦走進麗水市婦幼保健院，難免一陣尷尬?！澳型荆晳T了就好?！笔嶂R尾辮的劉姣和記者開了個玩笑，她穿著一身白大褂，笑容燦爛。

　　“你知道出生缺陷嗎？”剛坐下，劉姣就拋出這個問題，然后開始解釋，出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。隨著“三孩政策”全面實施，高齡、高危孕婦比例增長，出生缺陷發(fā)生的風險更應(yīng)引起重視。

　　這似乎不常見，但在山區(qū)曾經(jīng)較為明顯。除了老百姓意識不強之外，還有承擔出生缺陷防控工作的各婦幼機構(gòu)檢測能力不足、費用較高等原因?？瓢喑錾淼膭㈡苊靼?，預(yù)防出生缺陷的第一步，就是從源頭上把控。

　　源頭在哪里？主要在山鄉(xiāng)。幾乎每個月，劉姣都會和同事們送醫(yī)下鄉(xiāng)，背著各類儀器設(shè)備前往最基層的鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生所，開展免費義診?！昂芏喑錾毕菰醋赃z傳病，而老百姓往往不自知，或難以啟齒，作為醫(yī)生必須跑下來?！辈徽摽崾钸€是寒冬，送醫(yī)下鄉(xiāng)成了麗水市婦幼保健院很多醫(yī)生的習慣。

　　有一年，劉姣帶著遺傳咨詢專家利用國慶休息時間來到慶元的一個山村，這里有一個特殊家族，13人身患同一種“怪病”：有的走路姿勢怪異，有的下肢無力，有的甚至癱瘓在床，飽受病痛。

　　“我們爭取了免費的基因檢測，終于找到了遺傳學原因——遺傳性腓腸肌萎縮綜合征，然后為他們制定了一個預(yù)防、治療、康復(fù)、生育指導(dǎo)為一體的綜合干預(yù)方案。”劉姣說，在不放棄生育的前提下，想辦法終結(jié)或降低遺傳病發(fā)生概率，這是她們下鄉(xiāng)的初衷。

　　類似的故事不少。在一次義診中，劉姣發(fā)現(xiàn)一位孕婦頭發(fā)全白、眼睛藍色，經(jīng)過基因檢測，發(fā)現(xiàn)這是一種很特殊的遺傳??；一次與病人家屬聊天，發(fā)現(xiàn)該家族成員個子都很高，手指關(guān)節(jié)有些變形，很可能得了馬凡綜合征，有一半幾率遺傳給下一代……經(jīng)過基因檢測再核實，最終，劉姣和同事為這些病人制定了相應(yīng)的治療干預(yù)方案。

　　劉姣們的出現(xiàn)，對于很多病人來說，如同黑色天幕中的一束光。慶元有一對夫婦特別想生個寶寶，但家族中有某種遺傳病，他們始終不敢生。多方打探后，他們找到了劉姣。經(jīng)過診查，劉姣發(fā)現(xiàn)這種病屬于基因突變，在這對夫婦身上產(chǎn)生突變的可能性極小，這才讓對方安了心。

　　劉姣和團隊的小伙伴有時也會遇到阻力。

　　瓷娃娃、牽線木偶人、袖珍人、蝴蝶寶貝……這些看似美麗的名詞背后，其實是一些遺傳病，有些人對此一無所知，甚至認為這是“家族詛咒”，他們的家門也不好入。

　　令劉姣感到欣慰的是，出生缺陷防控，很多人在一起努力。經(jīng)多方力量推動，省市兩級財政主動承擔各類費用，如今，麗水市涉及出生缺陷三級預(yù)防全過程的優(yōu)生優(yōu)育免費項目已有10項，免費人群還在不斷擴大。

　　只有提升醫(yī)療水平

　　才能打消百姓顧慮

　　在劉姣辦公室的檔案柜里，保留著很多疑難雜癥的相關(guān)記錄，隨便拿出其中一例，都是一段鮮活的故事：

　　有一年，一位孕婦在懷孕32周時發(fā)現(xiàn)腹中胎兒有“巨大輸尿管”，思忖再三，她決定保胎兒。

　　經(jīng)過醫(yī)院多學科專家會診，劉姣建議這位孕婦37周時提前結(jié)束妊娠，并第一時間進行小兒外科手術(shù)糾正輸尿管畸形?！坝幸粋€很現(xiàn)實的問題，孕婦家屬不太信任當?shù)氐尼t(yī)療水平?！眲㈡f，于是，醫(yī)院努力與省兒童醫(yī)院的泌尿外科溝通、對接，最終共同幫助這位孕婦平安生下了孩子。

　　對此，劉姣深有感觸：只有不斷提升當?shù)蒯t(yī)療水平，才能真正打消老百姓的顧慮，免去他們看病奔波之苦。

　　令劉姣感到欣慰的是，她見證、助推了這些年來的積極變化——省婦產(chǎn)科醫(yī)院、溫州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院、省腫瘤醫(yī)院、杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院等省市級綜合和專科醫(yī)院在麗水市婦幼保健院設(shè)立了11個專家工作站，組成了婦幼健康聯(lián)合體，讓山區(qū)縣老百姓有了“醫(yī)”靠。

　　借助5G等技術(shù)

　　各路大咖“云會診”

　　位于麗水市婦幼保健院5樓的視頻會議室，隔三岔五就會有一場視頻連線在這里進行。省婦保遺傳學專家董旻岳、杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院胎兒醫(yī)學專家胡文勝等大咖，經(jīng)常會出現(xiàn)在會議室正中間的大屏幕上，在線進行病例探討和指導(dǎo)，大大提高了當?shù)氐尼t(yī)療水平和救治能力。

　　隨著技術(shù)迭代，山海之間的互動也在迭代。不久前，一場遠程會診在麗水市婦幼保健院超聲科進行，來自省級醫(yī)院的專家通過移動5G+遠程超聲協(xié)同平臺，身臨其境般指導(dǎo)本地醫(yī)生進行“云會診”。

　　借助5G等技術(shù)，時間、空間的限制被打破，各醫(yī)療機構(gòu)被整合成一個生態(tài)共同體——對于這一點，劉姣有著更深的體會：“一些龍泉、慶元等地的患者趕到麗水做B超，來回要三四個小時車程，有時候還要預(yù)約。移動5G+遠程超聲協(xié)同平臺打通了省、市、縣三級醫(yī)療服務(wù)體系，有效提高了基層醫(yī)院婦產(chǎn)科的超聲醫(yī)療診斷水平?！?/p>

　　據(jù)統(tǒng)計，2019年至2021年，麗水市婦幼保健院聯(lián)合各方力量開展疑難雜癥胎兒多學科會診300多例。其中，嘉興、麗水兩地聚焦出生缺陷防控體系建設(shè)的合作模式，被浙江省山海協(xié)作領(lǐng)導(dǎo)小組評為山海協(xié)作“最佳實踐案例”。

　　優(yōu)生學這門“功課”，不是一朝一夕就能做好的。劉姣坦言，以遺傳病基因診斷為例，并不是想象中的抽管血，機器運行一下就能得到答案。關(guān)鍵在于如何選擇正確的基因篩查項目，如何解讀基因檢測報告，如何進一步檢查、明確疾病類型等方面。通過向上級或兄弟醫(yī)院“取經(jīng)”、院內(nèi)專家的案例共享、產(chǎn)前診斷實驗室的技術(shù)支撐等，如今麗水的出生缺陷防控綜合能力得到了明顯提升。

　　“有時候產(chǎn)前診斷的孕婦過多，超過我們醫(yī)院的基因檢測處理能力，需要通過快遞送至山海協(xié)作結(jié)對市——嘉興完成檢測，尤其是一些罕見病的檢測，嘉興市婦幼保健院會提供技術(shù)支持。”劉姣補充說。

　　類似的合作正在進一步走深走實。不久前，嘉興—麗水衛(wèi)生健康委、嘉興—麗水婦幼保健院簽訂了出生缺陷防控山海聯(lián)盟四方協(xié)議，兩地婦幼保健院將在學科建設(shè)、人才培養(yǎng)、醫(yī)院管理、黨支部共建等方面持續(xù)深入合作。

　　劉姣欣喜地看到，山與海的情誼，在生根發(fā)芽、茁壯成長。