目前已知的罕見病有7000多種，患者中50%為兒童， 有60%的罕見病患者至今尚未確診，平均被誤診3次以上—— 

姜玉武等專家在為西藏人民醫(yī)院的患兒進(jìn)行遠(yuǎn)程會(huì)診。

　　“1歲之前是不是經(jīng)常用右手?。俊?月28日下午，北京大學(xué)第一醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱“北大醫(yī)院”）兒科主任姜玉武正在和多個(gè)學(xué)科的專家一起遠(yuǎn)程義診，視頻另一頭是3700多公里外西藏人民醫(yī)院的一位1歲10個(gè)月的兒科患者。由于信號(hào)不是很穩(wěn)定，姜玉武的問題問了兩三遍，抱著孩子的媽媽和她旁邊的醫(yī)生才聽到，對(duì)方急忙點(diǎn)頭回答“是的是的”。

　　“那就是了”，視頻的這一頭，除了神經(jīng)專業(yè)的姜玉武、張?jiān)氯A、吳曄教授，還有北大醫(yī)院兒科腎臟專業(yè)、新生兒及兒童重癥專業(yè)、遺傳代謝專業(yè)等五六位專家以及北大醫(yī)院影像科的肖江喜和朱穎，大家的意見基本一致，他們通過遠(yuǎn)程問診以及查看患者的各種資料，證明了自己的猜測(cè)。影像科的肖江喜看了患兒所有的MRI（磁共振成像）、CT片后提出了重要診斷線索和看法。姜玉武對(duì)著攝像頭說(shuō)：“小孩在1歲前，是沒有優(yōu)勢(shì)手的。如果1歲前明顯只使用一只手，而不用另一只手，那就說(shuō)明另一只手有問題。”

　　在對(duì)這位患兒進(jìn)行了半個(gè)多小時(shí)的會(huì)診后，專家們表示，“這個(gè)孩子很可能是一種先天性腦血管畸形，比如Moyamoya綜合征（煙霧綜合征），這個(gè)病會(huì)導(dǎo)致反復(fù)腦梗塞，出現(xiàn)偏癱?！苯裎溲a(bǔ)充說(shuō)：“這個(gè)病例的會(huì)診效果還是挺好的，當(dāng)?shù)貨]有想到這個(gè)疾病?！?/p>

　　煙霧綜合征是罕見病的一種，目前已知的罕見病有7000多種。值得注意的是，所有罕見病患者中50%為兒童，其中1/3的孩子活不到自己的5歲生日。在所有1歲前就去世的患兒中，35%的死亡原因與罕見病有關(guān)。

　　從2009年開始，每年2月的最后一天都是國(guó)際罕見病日。去年的國(guó)際罕見病日，由姜玉武和原北大醫(yī)院副院長(zhǎng)、兒科教授丁潔領(lǐng)銜，北大醫(yī)院兒科兒童疑難罕見病多學(xué)科會(huì)診中心成立。今年的國(guó)際罕見病日，該會(huì)診中心舉行義診，通過遠(yuǎn)程會(huì)診的形式，為西藏、內(nèi)蒙古、福建、寧夏、山東、江蘇等地的多位疑似罕見病患者兒童進(jìn)行了診治。

　　罕見?。罕戎委煾y的是確診

　　姜玉武曾經(jīng)接診過一位12歲的多巴反應(yīng)肌張力不全患者，當(dāng)時(shí)已經(jīng)有多部位骨骼變形，全身扭曲，只能坐輪椅。姜玉武在治好他6歲的弟弟之后，哥哥便央求父母也帶他來(lái)看病，盡管他當(dāng)時(shí)病情嚴(yán)重，爸媽已經(jīng)不抱什么希望了。然而，經(jīng)過治療后，效果非常理想，他不久便可以走路了。

　　據(jù)姜玉武介紹，這兄弟倆都是多巴反應(yīng)肌張力不全，這雖然是一種罕見病，但是治療非常簡(jiǎn)單，只需要每天按時(shí)服用少量的美多芭即可。然而由于這種病常常被誤診為腦癱而沒有得到正確的治療，姜玉武甚至見過給多巴反應(yīng)肌張力不全患者做了手術(shù)進(jìn)行骨骼矯正，仍然沒有確診的病例，這種病例如果早期能確診進(jìn)行針對(duì)性治療，根本就不需要手術(shù)。

　　80%以上的罕見病患者都是先天性遺傳病，由于多種罕見病常被誤診為腦癱，姜玉武建議，如果家里有兩個(gè)孩子都是腦癱，就應(yīng)該高度警惕很有可能存在潛在病因，“一個(gè)家庭出現(xiàn)兩個(gè)腦癱，是很少見的情況”。據(jù)了解，有60%的罕見病患者至今尚未確診，而已確診的罕見病患者平均確診周期達(dá)7年以上，平均被誤診3次以上，甚至有的罕見病患者被誤診長(zhǎng)達(dá)30年。“這種現(xiàn)象不僅在中國(guó)，在國(guó)際上也類似，因?yàn)樵\斷確實(shí)困難?！苯裎浔硎?。

　　姜玉武向中國(guó)青年報(bào)·中青在線記者介紹，一個(gè)醫(yī)生從本科畢業(yè)開始，至少在大型綜合醫(yī)院培養(yǎng)10年以上，才有可能勝任罕見病的診治，“門檻非常高”。這樣的現(xiàn)實(shí)，導(dǎo)致了有能力接診罕見病患者的醫(yī)生很少，而遠(yuǎn)程視頻會(huì)診讓這些醫(yī)生的價(jià)值得到了最大程度的發(fā)揮，有助于解高水平醫(yī)生奇缺的燃眉之急。

　　多位專家聯(lián)合把關(guān) 遠(yuǎn)程會(huì)診結(jié)果有保障

　　參加當(dāng)天下午遠(yuǎn)程視頻會(huì)診的醫(yī)生平時(shí)都是“一號(hào)難求”的專家，在會(huì)診過程中，專家們會(huì)讓視頻另一頭的孩子做一些動(dòng)作，和家長(zhǎng)直接溝通，同時(shí)參考當(dāng)?shù)蒯t(yī)院提前準(zhǔn)備好的醫(yī)療檢查和影像資料。姜玉武說(shuō)，如此全面的信息，同時(shí)有多位專家把關(guān)，會(huì)診結(jié)果可以讓患者家屬放心。

　　經(jīng)過會(huì)診以后，專家們給西藏人民醫(yī)院的患兒提出的治療方案是：“建議先做頭顱MRI，如果明確是Moyamoya綜合征，接下來(lái)更重要的是找到導(dǎo)致這個(gè)綜合征的病因，比如基因檢測(cè)和血管炎指標(biāo)檢測(cè)。搞清楚了診斷就能更精準(zhǔn)地治療。”

　　整個(gè)診療過程，寧夏、福建、內(nèi)蒙古等地的醫(yī)生也可以全程聽講，而且其他在這個(gè)全程診療網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)中的醫(yī)生也可以“圍觀”。對(duì)于這些診治罕見病經(jīng)驗(yàn)相對(duì)缺乏的醫(yī)生來(lái)說(shuō)，這是一個(gè)很好的學(xué)習(xí)過程。對(duì)于患者來(lái)說(shuō)，則免去了長(zhǎng)途奔波的體力、精力和經(jīng)濟(jì)消耗。

　　北大醫(yī)院兒科兒童疑難罕見病多學(xué)科會(huì)診中心目前是依托協(xié)作網(wǎng)來(lái)進(jìn)行遠(yuǎn)程會(huì)診，由北大醫(yī)院倡議而成立的協(xié)作網(wǎng)自成立以來(lái)已有全國(guó)50多家醫(yī)院加入其中。2017年4月，國(guó)務(wù)院發(fā)布《關(guān)于推進(jìn)醫(yī)療聯(lián)合體建設(shè)和發(fā)展的指導(dǎo)意見》，鼓勵(lì)逐步形成多種形式的醫(yī)聯(lián)體組織模式，跨區(qū)域組建?？坡?lián)盟。國(guó)家對(duì)“?？漆t(yī)聯(lián)體”的政策扶持，讓北大醫(yī)院依托協(xié)作網(wǎng)的罕見病會(huì)診可以成為常態(tài)。姜玉武介紹，計(jì)劃每月最后一個(gè)周三的下午5時(shí)～7時(shí)進(jìn)行一次這樣的遠(yuǎn)程會(huì)診，如果有協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的突發(fā)需求再做臨時(shí)安排。

　　據(jù)了解，能夠進(jìn)行遠(yuǎn)程會(huì)診的病例都已經(jīng)提前進(jìn)行過篩選，這樣可以保證真正需要的患者得到最優(yōu)的醫(yī)療資源，達(dá)到“好鋼用在刀刃上”的效果。這種分級(jí)診療的模式，姜玉武本人非?？春?，一方面讓疑難雜癥患者“擁有”了專家資源，另一方面也提高了協(xié)作網(wǎng)內(nèi)全體醫(yī)療機(jī)構(gòu)的罕見病診斷能力。

　　不過，在北大醫(yī)院資源輸出能力有限的情況下，對(duì)于罕見病的診治，姜玉武認(rèn)為應(yīng)該重點(diǎn)提升省市一級(jí)高水平的三甲醫(yī)院的能力，因?yàn)楹币姴⊥枰芨叩尼t(yī)療技術(shù)支撐。然后再由這些核心的罕見病區(qū)域診治中心去提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的水平。

　　罕見病患及家庭要自強(qiáng) 也需要多部門聯(lián)合幫助

　　作為北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主委，丁潔接觸罕見病已有多年。她告訴記者，能夠恢復(fù)到正常人生活狀態(tài)的罕見病患者只是少數(shù)，大部分罕見病患者無(wú)法通過干預(yù)和治療手段恢復(fù)到正常人的生活，但是可以使他們延緩病情加重進(jìn)程或者有所改善。

　　當(dāng)遇到這樣的情況時(shí)，丁潔希望罕見病患者及其家屬不要放棄治療。堅(jiān)持治療，不僅為改善患者和家人生活質(zhì)量提供了可能性，同時(shí)也是給醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展的時(shí)間，“也許徹底治愈這種疾病的藥物終于研發(fā)成功，然后你正好趕上了呢”。此外，對(duì)于一些孩子來(lái)說(shuō)，隨著孩子年齡的增長(zhǎng)，可以采用的治療手段也會(huì)不斷增多。“作為罕見病患者，要學(xué)會(huì)與疾病共存”，丁潔說(shuō)。

　　然而現(xiàn)實(shí)情況是，很多家長(zhǎng)為了“過度保護(hù)”孩子，怕孩子知道自己得了“奇怪的病”而自卑，也擔(dān)心孩子會(huì)責(zé)怪自己，往往會(huì)向孩子隱瞞他們的病情，這樣反而會(huì)導(dǎo)致孩子不積極服藥、耽誤治療。所以，丁潔建議家長(zhǎng)們，如果自己的孩子被確診為罕見病，應(yīng)該用孩子可以接受的方式，盡早地讓孩子知道實(shí)情，這有利于疾病的治療。

　　作為北大醫(yī)院兒科兒童疑難罕見病多學(xué)科會(huì)診中心的另一位發(fā)起人，丁潔接觸罕見病和她另外一個(gè)身份——全國(guó)政協(xié)委員有關(guān)。多年來(lái)，她一直致力于呼吁社會(huì)各界加強(qiáng)對(duì)罕見病的關(guān)注和支持。丁潔介紹說(shuō)，治療罕見病的藥物不僅相對(duì)短缺，而且有些非常昂貴。在她看來(lái)，應(yīng)該多部門聯(lián)動(dòng)加強(qiáng)對(duì)罕見病患者的醫(yī)療保障。

　　丁潔認(rèn)為，首先應(yīng)該在國(guó)家醫(yī)保目錄里增加治療罕見病的藥物，同時(shí)還應(yīng)該納入大病醫(yī)保報(bào)銷范圍；其次，國(guó)家財(cái)政也應(yīng)該對(duì)罕見病治療有專項(xiàng)扶持；最后，對(duì)于罕見病治療的慈善捐助事業(yè)也應(yīng)該進(jìn)行規(guī)范發(fā)展。這些涉及國(guó)家衛(wèi)計(jì)委、財(cái)政部、人社部、民政部等多部門的提案，是丁潔和北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)眾多專家共同討論所得。

中國(guó)青年報(bào)·中青在線記者 劉昶榮文并攝