家長求助：罕見病寶寶唯一救命藥需赴上海注射 多方接力：已協(xié)調(diào)四川采購平臺掛網(wǎng)，可申請臨時采購

樂樂（化名）在接受治療 受訪者供圖】

大女兒夢夢（化名）1歲7個月時，剛發(fā)現(xiàn)心肌肥厚1天，就不幸夭折；二女兒樂樂（化名）4個月大時，出現(xiàn)同樣的癥狀，這讓德陽的郭先生和妻子屈女士陷入恐慌。幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)，樂樂最終確診為龐貝氏癥，這是一種由于基因缺陷導致的罕見病，發(fā)病率為四萬分之一。幸運的是，2017年5月，此前一直依賴進口的、唯一能治療該病的藥物在上海獲批上市。

每月兩次、一次注射需要3.3萬元的高昂藥費，長途跋涉求醫(yī)的路費、生活費，讓普通家庭的郭先生一家無力承擔。“能不能回四川治療？省下的路費還能多買點藥。”但該藥物未在四川藥械采購監(jiān)管系統(tǒng)掛網(wǎng)，沒有一家醫(yī)院能用，無奈下，郭先生和妻子向成都商報熱線求助。

經(jīng)過協(xié)調(diào)后傳來好消息！四川省藥械采購平臺已掛網(wǎng)，可以使用臨時采購渠道。

龐貝氏癥，又稱酸性麥芽糖酵素缺乏癥或肝醣儲積癥第二型，也叫“糖原累積癥第二型”，發(fā)病率四萬分之一。

患者

大女兒1歲7個月因病去世

不滿1歲小女兒又確診罕見病

1歲1個月大的樂樂在4個月時出現(xiàn)心肌肥厚的癥狀，輾轉(zhuǎn)多地，耗時5個月，最終通過全基因測序和酶學檢測，確診為龐貝氏癥。這是一種基因缺陷導致的罕見病，發(fā)病率極低。

樂樂不是郭先生和屈女士的第1個孩子，2015年12月，大女兒夢夢連續(xù)感冒高燒入院，剛發(fā)現(xiàn)心肌肥厚1天時間，就去世了?，F(xiàn)在，從樂樂與姐姐相似的病情來看，夢夢應(yīng)該也是龐貝氏癥。

龐貝氏癥，又稱酸性麥芽糖酵素缺乏癥或肝醣儲積癥第二型，也叫“糖原累積癥第二型”，發(fā)病率四萬分之一。因為染色體病變，導致體內(nèi)缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，而無法分解肝醣，會導致肌肉無力，心臟擴大等病因。龐貝氏癥分成嬰兒型及晚發(fā)型兩種，剛出生的嬰兒若得此病癥，通?；畈贿^1~2歲。

成都商報記者從四川大學華西醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科了解到，2017年，科室僅確診收治2例。

醫(yī)院

唯一救命藥在上海上市

但四川未掛網(wǎng)不能采購

目前，全球僅有一種能治療龐貝氏癥的藥物——美而贊/注射用阿糖苷酶α。2017年5月，獲批在上海上市。

每兩周，郭先生和屈女士就要帶樂樂去上海治療，到上海交大醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心用藥。根據(jù)樂樂的體重，每次3支，每支單價5645元，共16935元，每兩周用一次，也就是說一個月僅藥費就需33870元。同時，因為樂樂心肌肥厚無法搭乘飛機，一家人往返的動車、食宿費也是一筆不小的支出。除了藥費，樂樂每次到上海就醫(yī)，就要感冒發(fā)燒一次。僅在1月，屈女士就得知，樂樂的小病友一周內(nèi)連續(xù)走了2個，這讓她很難過也很焦慮。

截至目前，樂樂已接受9次用藥，不光花光了家中所有積蓄，還欠下16萬元的外債?！盀榱苏疹櫯畠何揖蜎]有再上班了，她爸爸也是普通工作人員，每月工資3000多元。”屈女士說，因為龐貝氏癥的用藥是終身的，隨著樂樂體重增加、用藥量增加，未來的治療費用，是一筆無底洞。能不能回四川治療？這樣，節(jié)省下的路費、食宿費，還能再支撐一段時間。但是，因為醫(yī)院用藥均需要集中掛網(wǎng)采購，聯(lián)系省內(nèi)多家醫(yī)院，都不能使用該藥物。

“首先，沒有掛網(wǎng)的藥物，醫(yī)生沒辦法開具電子處方。”四川大學華西第二醫(yī)院兒童心血管科副教授王曉琴解釋說，按照管理規(guī)定，醫(yī)院也不能使用患者外帶的藥物，因為無法明確外帶藥物的來源是否安全、或是否受到污染，也是出于對患者生命安全的考慮。“用于治療罕見病的藥，因為患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)關(guān)注其治療藥物的研發(fā)，所以價格昂貴?！?/p>

從業(yè)18年，王曉琴在臨床上也曾遇到過疑似龐貝氏癥的孩子，但絕大部分都來不及確診，就因病情嚴重而去世。她表示，除了美而贊/注射用阿糖苷酶α這一藥物，沒有任何有效的治療方式可以緩解患者病情。

王曉琴解釋說，如果該藥物在省內(nèi)掛網(wǎng)，即使醫(yī)院暫時沒有該藥物，醫(yī)生也可以申請臨時采購。

接力

省醫(yī)藥平臺回應(yīng)：已協(xié)調(diào)掛網(wǎng)

樂樂本月底就可在成都治療了

成都商報記者聯(lián)系四川省藥械集中服務(wù)采購中心，相關(guān)工作人員解釋說，對于未掛網(wǎng)的、臨床上確有治療需要的藥物，可臨時采購。

在省衛(wèi)計委下發(fā)的《關(guān)于進一步加強全省公立醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)藥械采購管理工作的通知》的文件中關(guān)于“落實藥械采購規(guī)定”：各級公立醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)要嚴格按照藥品、高值醫(yī)用耗材、第二類疫苗、體外診斷試劑和醫(yī)用設(shè)備的采購要求，在省藥械集中采購監(jiān)管平臺上規(guī)范開展采購活動。對已經(jīng)掛網(wǎng)的藥械種類，嚴禁任何形式的網(wǎng)下采購。對未掛網(wǎng)的藥械種類，要在充分論證采購必要性的基礎(chǔ)上開展采購活動，并在采購發(fā)生30天內(nèi)向省藥械集中采購監(jiān)管平臺備案。

目前，經(jīng)過成都商報的對接聯(lián)系，在四川省藥械集中服務(wù)采購中心、相關(guān)醫(yī)藥公司及四川大學華西第二醫(yī)院的協(xié)調(diào)下，美而贊/注射用阿糖苷酶α這一藥物已在今年1月下旬成功掛網(wǎng)。成都商報記者從家屬和醫(yī)院處了解到，本月底，樂樂就能在華西第二醫(yī)院接受治療了。

新/聞/鏈/接

龐貝氏罕見病關(guān)愛中心：

截至今年1月 僅剩82名注冊患者

成都商報記者聯(lián)系上中國龐貝氏罕見病關(guān)愛中心負責人郭朋賀，她告訴記者，關(guān)愛中心于2011年成立，截至2018年1月1日，中心僅剩82名注冊患者，其中，有10名1歲以下的嬰兒。

“很多都是確診了，因為沒有藥，或是治療費太貴，不愿意治療?！惫筚R告訴成都商報記者，接受藥物治療的，多是體重較輕的嬰兒?！熬褪侨币环N酶，這個藥物補充，效果挺好的?！惫筚R說，在國外有許多接受藥物治療的患者，生存期很長。

目前，中心除了組織專家義診、開展相關(guān)醫(yī)學講座，盡量提高患者生活質(zhì)量外，也不能給予患者和家庭更多的幫助，“我們希望呼吁這個藥物納入醫(yī)保，這么高昂的藥費，真的沒有太多家庭能夠承受得住?！?/p>

成都商報記者

于遵素 實習生 王雨丹